PAGI itu, Rara, siswi 1 SMP, berangkat bersama sang adik Rina yang baru kelas 2 SD. Meski usia terpaut 5 tahun, tinggi badan Rara cenderung kurang lebih sama dengan sang adik. Namun, tubuh Rara terlihat lebih pendek dan agak gemuk. Mengapa bisa seperti itu?

"Itu dinamakan sindrom turner," kata Dr Aditya Suryansyah SpA dari RSAB Harapan Kita, Jakarta saat memberikan paparan dalam peluncuran bukunya bertajuk Panik saat Puber? Say No!!! di Magenta Café, Pacific Place, Jakarta, Rabu, (6/4). Dalam bukunya, Dr Aditya menjelaskan bahwa sindrom turner merupakan gabungan dari kumpulan gambaran fisik yang khas yakni badannya berperawakan pendek dan muncul tanda-tanda fisik dengan tampilan seperti leher bersayap, siku lengan tak bisa diluruskan (cubitus valgus), jari-jari pendek, wajah kekanak-kanakan, dan tangan serta kaki yang bengkak (limfidema).

Dalam sehari-hari, kita tentu familier dengan Adul, comedian kocak bertubuh mungil yang selalu ceria mewarnai televisi kita. Ia adalah salah satu dari sekian banyak penderita sindrom turner. "Adul adalah kasus yang istimewa," kata dr Aditya. "Dengan kekurangan yang dmiliki, ia bisa menjadi seseorang yang sukses. Tak semua penderita sindrom turner bisa seperti itu," ujarnya kagum

Oleh karena itu, dr Aditya menyarankan kepada orang tua agar senantiasa memantau perkembangan tubuh kembang anak. "Tak sekadar tahu ia sehat, tapi juga tahu berapa pertambahan tinggi dan berat badannya," tambahnya. Ketika menyadari pertumbuhan amak terhenti, biasanya dikaitkan dengan penyakit TBC dan lainnya, seharusnya yang dilakukan yakni pemeriksaan tulang. "Umur tulang dan orang itu sama. Kalau pada penderita sindrom turner, semisal dia usianya 6 tahun, tapi tulangnya Cuma 1 tahun sehingga postur tubuhnya pun stagnan seperti usia 3-4 tahun," jelasnya.

Pemeriksaan
Diagnosis sindrom turner biasanya mesti melalui serangkaian pemeriksaan seperti bone age, kromosom, dan USG abdomen dan genital (ultrasonografi perut).

Sindrom turner terjadi karena adanya gangguan kromosom di dalam tubuh anak. Normalnya, kromosom pada perempuan 46 xx, sedangkan laki-laki 46 XX. Penderita sindrom turner kehilangan satu kromososm seks dan susunan kromososmnya menjadi 45 OX.

Dalam bukunya pula, dr Aditya menuliskan bahwa kemajuan teknologi kedokteran bisa mengubah masa depan seorang penyandang sindrom turner. Jika dulu hampir semua perempuan dewasa sindrom turner berperawakan pendek, kini hormone pertumbuhan yang disuntikkan pada usia yang tepat mampu menambah tinggi badan seorang penderita sindrom turner, Pemberian hormon estrogen juga dapat membuat tubuh berbentuk sepeti remaja lainnya. (Pri/OL-06)